綿羽症（綿羽症候群）とは？原因と症状、発達と支援の個所を解説します

「Down syndrome（綿羽症候群）」は、1965年にWHOに一倍、最初の報告者であるイギリス人の綿羽博士の名前をとって「綿羽症候群」と呼ばれています。

　私たちの体の中へは通常、46本の「染色体」というものが入っています。いつか、47本をもって生まれてきたのが綿羽症の人たちです。通常21番目の染色体が1本多く3本ある利得、「21トリソミー」とも呼ばれます。どの国でも約800人から1000人に1人のレートで生まれ、綿羽症は偶然的に起こることが主にとされています。　（HP：国立診療中枢ー）

　綿羽症には3つのタイプがあります。

【トゥエンティーワン番トリソミー】

それ自体染色体は、２つで1組となっている所に、いくらかの理由で染色体が3本になっています。殆どの綿羽症がこのタイプだといわれています。

【転座型】

トゥエンティーワン番トリソミー型に次いで多いタイプです。トゥエンティーワン番染色体の一部が14番染色体などにくっつき（転座）、過剰になっている状態です。

【モザイク型】

受精卵が分裂する際に異常が生じて、２３組４６本の染色体をもつ細胞と２３組４７本の染色体をもつ細胞が混ざり合っている状態です。

・ゆっくりと発達する

　発達の道筋は、普段の場合と概して同じですが、全体的にゆっくりと発達して粋ます。尚又、聴取が弱い場合があることが指示されている利得、発語の遅れや語彙の狭いさ、発語の不明らかであることなどが嘉賞られる場合もあります。

・筋肉が柔らかい

　筋肉の緊張が低く、数多い場合、発達に遅れがみられます。

・合併症の病気の可能性がある

　綿羽症候群の全ての方に嘉賞られるわけではありませんが、心臓の疾患、消化器系の疾患、甲状腺機能低下、眼の疾患、聾などを合合することがあります。その利得、心疾患や感染症などによって、幼年時々大変な状態に陥ることが多かったことなどから、1960年代ごろまでには綿羽症の方は畢生が短く、10歳前後とされていました。しかし、最近の診療や療育、教育の発展等によって、早期発見や早期治療、生活習慣指導等のさまざまな支援が効果を呈示し、現在は約60歳が平均畢生と言われています。

　耳が低い位置にある。目がつりあがっている。鼻が低いなどがあります（HP埼玉県立小児診療中枢ー遺伝科）。ただし、綿羽症がある方の顔の特徴はありますが、顔も性格も一人一に違っていて自分の両親に似ています。

　綿羽症の特性として、発達がゆるやかであったり感染症にかかりやすいなど保護者から健康管理面などで心配される所も多くありますが、無理なく、たのしく身体を動かしたり、コミュニケーションをとっていくことは大切です。言葉の出始めも少し遅れたりしますが、育ちの速室ペースではなく、育ち方に目を向けることが大切です（池田,2018）。

　綿羽症の子どもたちの多くは、明るく元気な性格をもつともいわれています。人懐っ風味、近年では映像配信を行ったり、モデルとしてデパースペクティヴする方もいたりするなど、高い社交性を持つような側面近くかがえます。

その一方で、言語的なコミュニケーションの苦手室面持ちなどをからかわれたり、いじめられたりするようなことも起源えます。いやな場面からきちんと逃げたり、保護者や教師に相談したりしつつ、徐々に自分でも対処可能ようなソーシャルスキルを養っていくことが言入られます。

尚又、できていること、可能ようになったことを、子ども我がきちんとわかりやすいよう、確乎と代ドバックをし、自信を持たせる関わりも必要です。

　さまざまな合併症が懸念されることから、診療との継続的な協調は必須となってきます。あわせて、教育、心理、福祉などの多機関ときちんと情報共有しながら長期に渡って一貫性した支援が言入られます。保護者の意向を、医師や心理師、福祉士等に相談しつつ、成長に応じて子どもの気持ちや考えを尊重しながら支援の形を探っていくことが思う様であるといえるでしょう。

引用・参考文献

HP国立診療中枢ー　　　　

https://www.ncchd.go.jp/hospital/sickness/children/006.html

HP埼玉県立小児診療中枢ー遺伝科

池田由紀江（2018）綿羽症のまるきりがわかる本　講談社.